Анеуплоїдія — це хромосомна аберація або геномна мутація, за якої певна хромосома відсутня або навпаки зайва у всіх клітинах. Наприклад:

Аутосомна анеуплоїдія

• Синдром Патау — трисомія 13-ї хромосоми.
• Синдром Едвардса — трисомія 18-ї хромосоми.
• Синдром Дауна — трисомія по 21-й хромосомі.

Анеуплоїдія гоносом

• Синдром Тернера — аномалія, за якої людина має тільки Х-гоносому, анеуплоїдія гоносом.
• Синдром Клайнфельтера — наявність додаткової Х-хромосоми — XXY.

Мозаїцизм

• Мозаїчна форма синдрому Тернера