Хромосомні аберації — це відхилення хромосоми від норми. Йдеться про мутації на хромосомному рівні, які можуть бути структурними або кількісними.

До кількісних належать поліплоїдія (кратне гаплоїдному збільшення кількості хромосом) та анеуплоїдія, коли кількісне відхилення стосується лише деяких хромосом. Прикладами кількісної хромосомної аберації є:

• Синдром Дауна (трисомія 21-ї хромосоми);
• Синдром Едвардса (трисомія 18-ї хромосоми);
• Синдром Патау (трисомія 13-ї хромосоми)