Моногенні хвороби — це хвороби, спричинювані дисфункцією одного з наших генів. Вони належать до рідкісних захворювань, тобто захворювань, що спостерігаються з частотою 5/10000 (тобто менше 1 хворого на 2000 осіб). Однак серйозність цього явища полягає в тому, що існує понад 8 000 різних рідкісних захворювань, відповідно сукупна кількість хворих у популяції аж ніяк не є незначною.
На сьогодні відомо понад 8 000 моногенних порушень. Йдеться, наприклад, про муковісцидоз, синдром ламкої Х-хромосоми, хворобу Гантінгтона, спінальну м’язову атрофію, синдром Марфана, гемофілію, хворобу Шарко-Марі-Тута, нейрофіброматоз та багато інших.
