Цитогенетичне дослідження — це базове генетичне дослідження, під час якого досліджується хромосомний склад крові пацієнта.

Клітини крові містять у своєму ядрі ДНК, яка несе в собі генетичну інформацію. На певному етапі поділу клітин ДНК видно у вигляді волокнистих структур, що легко забарвлюються. Сукупність цих структур формує каріотип людини, а його дослідження називається каріотипуванням. Дослідження та опис каріотипу людини має свої міжнародні правила, яких дотримуються всі акредитовані лабораторії цитогенетики.

Нормальний каріотип людини має 22 пари хромосом (одна пара від матері, інша від батька) і ще 2 статеві хромосоми, які визначають стать людини.